genomDE- Nationale Strategie für Genommedizin
Die Genommedizin hat das Potential, die Prävention, Diagnose und Behandlung von bestimmten Krankheiten entscheidend zu verbessern. Die Strategie genomDE zielt darauf ab, allen Patientinnen und Patienten diese Vorteile langfristig zugänglich zu machen. Auf dem Weg dahin müssen zuerst ethische, regulatorische und sicherheitstechnische Fragen geklärt werden. Nach Schaffung der rechtlichen Grundlage in 2021 steht nun der Aufbau einer entsprechenden Dateninfrastruktur an.
Die grundsätzlichen Ziele und Herausforderungen der nationalen Strategie für Genommedizin genomDE standen zu Beginn - Anfang 2019 - fest. Seit der Sequenzierung des ersten vollständigen menschlichen Genoms im Jahr 2003 hat sich die Forschung rasant weiterentwickelt und gezeigt, dass bestimmte Patientinnen und Patienten erheblich von der Analyse ihrer Genomsequenzen profitieren können. Ärztinnen und Ärzte können dank der Genommedizin Krankheiten inzwischen immer besser diagnostizieren und behandeln sowie individuell angepasste Präventionsmaßnahmen einleiten. Diese personalisierte, auf das individuelle Erbgut eines Menschen angepasste Medizin bietet erhebliche Vorteile, die möglichst bald allen Bürgerinnen und Bürgern zu Verfügung stehen sollten. Allerdings sind Genomdaten auch sensible persönliche Daten, über die auch Aussagen über nahe Angehörige getroffen werden können. Datensicherheit sowie die Aufklärung und Zustimmung der Betroffenen sind daher unerlässlich und somit auch ein prägender Teil der Genom-Initiative.
Strategie genomDE im Überblick
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Im Rahmen der Strategieentwicklung hat das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zunächst eine erste Recherche zur Klärung der Voraussetzungen, Ziele und einer möglichen Umsetzung in Deutschland initiiert. Im Dezember 2019 wurde hierzu ein Bericht „Recherche zu Gestaltung und Betrieb einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung zur weiteren Verbesserung der Gesundheitsversorgung der Bürgerinnen und Bürger (genomDE)" mit ersten Ergebnissen und Handlungsempfehlungen vorgestellt.
Im Januar 2020 erfolgte dann der Beitritt Deutschlands als 21. EU-Mitgliedstaat in die EU-Genom-Initiative „1+ Million Genomes“, die sich zum Ziel gesetzt hat, über eine Million Genome zu sequenzieren und damit die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Gerade bei seltenen Erkrankungen reichen die regional oder national vorhandenen Patientenzahlen oft nicht für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen aus. Aber auch für andere Erkrankungen gilt: Je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto besser und belastbarer sind die Erkenntnisse. Durch die europäische Initiative sollen deshalb Daten europaweit systematisch zusammengeführt werden – unter der strengen Beachtung von Datenschutz und Datensicherheit.
Um die Entwicklung der nationalen Strategie weiter voranzutreiben, folgte im Juli 2020 der Start des Projekts „Structural Support for a National Genome Initiative of the Federal Ministry of Health (genomDE)”, das durch die Europäische Kommission im Rahmen des Strukturreformprogramms (GD REFORM) gefördert wurde. Die Aufgabe des Programms bestand darin, die Vorbereitung und Durchführung wachstumsfördernder Verwaltungs- und Strukturreformen durch die Mobilisierung von EU-Mitteln und technischem Fachwissen zu unterstützen. Bei der digitalen Veranstaltung „Nationale und europäische Genom-Initiativen“ im November 2020 wurden die bis dahin erzielten Ergebnisse sowie die genomDE-Strategie das erste Mal öffentlich vorgestellt. Mehr erfahren.
Die Ergebnisse dieser umfangreichen Vorarbeiten konzentrieren sich auf drei wesentliche Themenbereiche auf dem Weg hin zu einer Einführung in die Routine-Versorgung von Betroffenen. Neben der Aufklärung und Einbindung der Patientinnen und Patienten sowie dem Aufbau geeigneter Dateninfrastrukturen müssen vor allem auch die rechtlichen Voraussetzungen geklärt werden. Mit Inkrafttreten des Gesetzes zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung wurde im Juli 2021 in § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen, Verordnungsermächtigung“ zunächst eine rechtliche Grundlage geschaffen. Das Modellvorhaben ermöglicht in seiner mindestens fünfjährigen Laufzeit die Integration der Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland. Bereits ab Januar 2024 soll das Modellvorhaben starten.
Die Konzipierung einer entsprechenden Dateninfrastruktur ist ein weiterer wichtiger Pfeiler. Diese komplexe Aufgabe übernimmt seit Oktober 2021 die vom BMG geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung - genomDE. Ein interdisziplinäres Konsortium aus 14 Mitgliedern befasst sich hier mit der Konzipierung und dem Aufbau einer bundesweiten Plattform, die im Zusammenspiel mit dem Modellvorhaben eine verstärkte klinische Anwendung von Genomsequenzierungen ermöglichen und so eine verbesserte Diagnostik und eine personalisierte Therapiefindung erlauben soll. Die Vorhabenziele umfassen darüber hinaus den Aufbau der Versorgungsstrukturen, Vernetzung von genommedizinischen Strukturen, die Etablierung von Standards in den Sequenzierungstechnologien und in der klinischen Nutzung dieser Daten sowie die Aus-und Weiterbildung des medizinischen Personals. Das Konsortium, zu dem auch Patientenvertretungen zählen, will darüber hinaus Bürgerinnen und Bürger sowie Patientinnen und Patienten von Anfang an mit einbinden, um die Akzeptanz zu erhöhen und Fragen zum Nutzen aber auch zu Risiken frühzeitig zu beantworten.