El NICHD estudia los mecanismos celulares, moleculares y genéticos asociados con el síndrome de Prader-Willi y otros tipos de discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés).
A través del Departamento de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (IDDB por sus siglas en inglés) 
, el instituto apoya investigaciones y capacitación en investigaciones que apuntan a comprender las IDD, entre ellas el síndrome de Prader-Willi, y a encontrar maneras de detectar y tratar estos trastornos y sus síntomas. En los últimos años, la cartera del IDDB ha ampliado su apoyo a proyectos relacionados con los roles de la metilación, modificación de las histonas, impronta genómica y otros factores relacionados con trastornos epigenéticos como el síndrome de Prader-Willi. Esta ampliación refleja la creciente atención que se le está dando a estos temas en el campo de la investigación.
Además de los proyectos individuales sobre el síndrome de Prader-Willi y los trastornos epigenéticos, el IDDB apoya el Consorcio sobre los síndromes de Angelman, Rett & Prader-Willi (ARPWSC por sus siglas en inglés) , parte de una red más amplia de la Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras (RDCRN, por sus siglas en inglés) de los NIH. La RDCRN incluye 19 Consorcios de Investigación Clínica sobre Enfermedades Raras independientes que trabajan juntos para mejorar la disponibilidad de información, el tratamiento, los estudios clínicos y la concientización general sobre las enfermedades raras en pacientes, familias y la comunidad médica/científica. El NICHD apoya tres consorcios: El ARPWSC, el Consorcio sobre Trastornos del Ciclo de la Urea y el Consorcio de Investigación sobre Esteroles e Isoprenoides (STAIR por sus siglas en inglés).
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